Federación Española de Enfermedades Raras
Este fin de semana se celebró el Día Mundial del Síndrome 22q11, que se celebra el domingo 21 de mayo en una jornada dedicada a las personas y familias que conviven con esta patología causada por la pérdida de una parte del cromosoma 22. La finalidad de la jornada es dar a conocer este trastorno genético, la realidad del colectivo y las necesidades médicas y educativas que afrontan.
Actualmente, se calcula que en España hay unos 10.000 casos, pero la mayoría de los mismos no están diagnosticados. Esto se debe a que el síndrome tiene una gran cantidad de manifestaciones y cuenta con casos leves o intermedios que dan una clínica más tardía. De este modo, el diagnóstico se puede dar tras el nacimiento debido a las anomalías en el corazón y las cardiopatías congénitas, o pasar desapercibido debido a los síntomas de aparición tardía.
https://goo.gl/xlXihr
Actualmente, se calcula que en España hay unos 10.000 casos, pero la mayoría de los mismos no están diagnosticados. Esto se debe a que el síndrome tiene una gran cantidad de manifestaciones y cuenta con casos leves o intermedios que dan una clínica más tardía. De este modo, el diagnóstico se puede dar tras el nacimiento debido a las anomalías en el corazón y las cardiopatías congénitas, o pasar desapercibido debido a los síntomas de aparición tardía.
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